唐山肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在唐山通过手术或活检切除了肿瘤，希望了解后续复发风险的人群。
- 在唐山接受靶向治疗后效果不佳，需要寻找更多潜在治疗方向的人群。
- 有明确的肿瘤家族史，希望了解自身是否有特定遗传风险的人群。
- 在唐山确诊肿瘤后，希望评估使用免疫治疗药物可能获益情况的人群。
- 治疗结束后，希望有一个高灵敏度的工具来监测体内微小残留病灶的人群。
- 在唐山，希望一次性获得全面的基因图谱，为未来可能的治疗变化做准备的人群。
这个检测能查出什么？
我们的身体如同一个复杂的系统，基因是指导这个系统运行的基本编码。这项检测能对肿瘤区域进行深入的分子层面分析，主要包括两个方面：一是检测近2万个基因的外显子区域，识别与肿瘤发生、发展、治疗及遗传相关的关键基因变化，例如点突变、缺失、重复和部分融合。二是评估肿瘤的免疫微环境，包括PD-L1蛋白表达水平、肿瘤突变负荷和微卫星状态，这些信息有助于了解免疫治疗可能产生的效果。同时，它也能分析同源重组修复功能的状态，为使用PARP抑制剂等药物提供参考。总的来说，这项检测有助于寻找靶向治疗、免疫治疗或化疗等多种治疗方式的潜在机会，并评估遗传风险与预后情况。需要注意的是，它主要依据当前的科学认知，不能保证为每个人都找到适用的治疗方案，也无法覆盖所有未知类型的基因变异。
检测过程麻烦吗？
整个过程以您已有的肿瘤组织样本为核心，非常便捷，无需额外忍受疼痛。您只需要提供之前在医院进行手术或活检时留存的组织样本即可，具体形式可以是石蜡切片、包埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织。如果您方便，也可以选择在唐山的合作机构直接采样。如果样本在外地，通常支持邮寄服务，我们会提供专业的样本保存与运输指导。整个过程无需空腹，主要时间花费在样本的准备和寄送上。检测本身在实验室完成，对您而言没有不适感。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，在专业实验室环境下进行，针对已知的基因变异类型具有很高的检测灵敏度和特异性。实验流程包含严格的质量控制环节，确保结果的可靠性。我们使用的样本是您自身的组织，检测过程安全无创。报告结果由专业的团队进行分析解读。请您理解，任何检测技术都有其局限性，此检测结果需要由您的主治人员在全面了解您整体情况的基础上进行综合判断。如果检测未发现明确的靶向或免疫治疗相关变异，或结果与临床表征不符，可能需要结合其他检查手段进行进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本是经病理确诊的，且含有足够比例的肿瘤细胞。
- 样本寄送前，请仔细阅读并遵守我们提供的样本保存与运输指南。
- 检测前请准备好相关的病理报告和病史资料，以便更准确地解读结果。
- 此检测为自费项目，不支持医保报销，请在支付前确认。
- 报告出具后，建议由专业人士或在我们的咨询支持下进行解读。
- 检测结果具有重要的参考价值，但具体的后续方案请务必与您的主治人员共同商定。
- 请妥善保管您的纸质或电子版检测报告，以备后续查询或比对。
- 如有任何关于流程的疑问，请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (8条，均分4.8)
产品本身没得说，检测全面，报告权威。但价格确实偏高，普通家庭压力不小，希望能有一些补贴或分期政策。另外，报告里专业术语太多，虽然最后有电话解读，但自己看的时候还是挺费劲的。
机构回复
非常感谢您坦诚的建议。关于价格，我们一直在寻求与各方合作，希望未来能提供更多普惠选择。报告可读性方面，我们已在开发更简明的患者版摘要，敬请期待。
和国外同类检测比，价格已经亲民很多了。而且用的是组织样本，准确性高。虽然对个人来说是一大笔开销，但相比治疗的总费用和可能节省的无效治疗花费，这个检测的性价比是突出的。
机构回复
感谢您公允的评价。我们一直致力于将国际前沿的检测技术以更可及的方式服务于国内患者。您的对比和认可，让我们觉得一切努力都是值得的。
我是结肠癌二次手术前做的检测，医生说要取新样本。最怕的就是采样疼，结果这次用的微创技术真不错，创口小，局部麻醉后基本没痛感，术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队，希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题，我们已着手优化排期系统，力求缩短患者等待时间。祝您手术成功，早日康复！
机构装修和设施都很新，仪器看起来也很高级。但可能因为太新了，有些指引标识还不够多，我第一次去差点没找到遗传咨询室在哪里，问了一下工作人员才找到。不过工作人员态度都很好，有问必答。希望标识系统能更完善一些。
机构回复
非常感谢您指出的问题。我们已记录您的建议，并会尽快对楼内的指引标识系统进行全面检查和优化，增加更多清晰、醒目的指示牌，确保用户能轻松找到目的地，避免不必要的周折。感谢您的帮助！
我是肠癌患者，手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心，顾问没有逼单，而是先详细询问了我的病情和治疗史，再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性，让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读，非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心，很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求，我们随时为您提供支持。
整体不错，检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说，压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作，减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。
机构回复
非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案，以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。
术后复查选择这个套餐，看中的就是PD-L1和TMB都能测。隐私方面让我惊讶的是，报告出来后，他们主动问我是要纸质版还是加密电子版。我选了电子版，是个带密码的PDF，密码通过短信单独发，这种分开发送的方式感觉更安全。
机构回复
是的，我们提供多种安全的报告交付方式。电子报告加密且密码分离传递，正是为了应对网络传输中的潜在风险。您可以根据自身情况选择最放心的一种。
我是化疗前做的检测，想看看有没有更好的方案。检测周期比预期长了两天，当时有点焦虑。不过客服每天都给我更新进度，解释延迟原因（好像是样本质检多花了时间）。虽然等了，但这种主动沟通让人能接受。
机构回复
对于检测周期的延迟，我们再次表示歉意，也感谢您的耐心与理解。我们坚持对每份样本进行严格质控，同时会加强进度透明化沟通，让您更安心。
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